Primäre Ziliare Dyskinesie (PCD)

Primäre Ziliare Dyskinesie beim Alaskan Malamute (PCD)

Die primäre Ziliendyskinesie (PCD) ist eine erbliche Krankheit, die durch Funktionsstörung der beweglichen (motilen) Flimmerhärchen (Zilien) der Epithelzellen der Atemwege und des Fortpflanzungstrakts bei männlichen und weiblichen Hunden und auch des Epithels des zentralen Nervensystems charakterisiert ist. Diese Erkrankung ist auch bei Menschen und bei einigen Haustierarten einschl. Hunden bekannt.

Die beweglichen Zilien der Atemwege dienen zur Klärung/Selbstreinigung der Schleimhaut und zum Abtransport von infektiösen Agenzien und der Staubpartikel aus den Atemwegen. Die primäre ziliare Dyskinesie verursacht die Störung der normalen mikroskopischen Struktur der Zilien, deren Beweglichkeit dadurch erheblich eingeschränkt wird und die Zilien verlieren ihre Funktionsfähigkeit. Diese Dysfunktion ist durch Verkürzung oder Fehlen der Dynein-Arme der Zilien verursacht. Klinisch äußert sich diese Krankheit durch chronische Infektion der Atemwege. Die Welpen können schon einige Tage nach der Geburt einen schleimig-eitrigen Naseausfluss und andauernden starken Husten aufweisen. Die Atmungsprobleme können sehr extensive sein und führen zu permanenter Beschädigung der Atemwege.

Das Flimmerepithel des Fortpflanzungstrakts dient zum Transport der Eier aus dem Eierstock zu der Gebärmutter und zur Beweglichkeit von Spermien und deswegen verursacht diese Erkrankung verminderte Fertilität bei den betroffenen Hunden.

Mit dieser Störung kann auch in einigen Fällen der Hydrocephalus auftreten.

Bei Alaskan Malamuten wurde die Mutation c.43delA im NME5-Gen, die für diese Erkrankung verantwortlich ist, identifiziert. Diese Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, sie kommt also zur Ausprägung nur bei Hunden, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen vererbt haben. Die klinischen Symptome bei Hunden, die das mutierte Gen nur von einem Elternteil vererbt haben, werden nicht ausgeprägt. Solche Hunde sind Träger dieser Mutation und übertragen diese Mutation auf seine Nachkommen und deswegen ist es wichtig durch genetische Untersuchung die Ausbreitung dieser Mutation in der Population des Alaskan Malamute vorzubeugen.  Immunchemisch wird diese Mutation mit der Absenz des NME5-Proteins im Nasenepithel verbunden.

Die c.43delA Mutation wurde bei keiner von den 72 geprüften Hunderassen nachgewiesen.

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Referenz:

Anderegg L, Im Hof Gut M, Hetzel U, Howerth EW, Leuthard F, Kyöstilä K, et al. (2019): NME5 frameshift variant in Alaskan Malamutes with primary ciliary dyskinesia. PLoS Genet 15(9): e1008378.

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